Yeni Yöntemler ve Araştırmalarla Otizm

Keçeli, S. (2025). Yeni Yöntemler ve Araştırmalarla Otizm. Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.17489100

---

Görsel kaynağı: Bu görsel ChatGPT tarafından oluşturulmuştur.

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyo-kognitif gelişimi etkileyen karmaşık bir nörogelişimsel durum olarak, etki alanı genişleyen ve sürekli olarak zenginleşen bir bilimsel literatüre sahiptir. Güncel çalışmalar, OSB’nin erken dönemde tespit edilmesi, bireye özgü müdahale yöntemlerinin geliştirilmesi ve beyin ağları ile genetik/biyoinformasyona dayalı kişiselleştirilmiş yaklaşımların entegrasyonunu hedeflemektedir. Erken müdahale, aile desteği, biyobelirteçler ve nörobiyolojik göstergeler ile zenginleşen bu çerçeve, müdahaleye dayalı yaklaşımlara göre potansiyeli maksimize etmek için çok bileşenli bir yol haritası sunmaktadır (Zwaigenbaum vd., 2015; Lord vd., 2020; Ecker vd., 2015). Ayrıca, dijitalleşme ve telemiliğin yükselişi, coğrafi ve sosyal kısıtlamalara rağmen erken destek ve sürekli bakım olanaklarını çoğaltmaktadır (Choque vd., 2022; Narzisi, 2020). Bu makale, yeni yöntemler ve bilimsel gelişmeler ışığında OSB’nin potansiyelini maksimize etmek için kanıta dayalı bir sentez sunmayı amaçlamaktadır ve pek çok disiplinin kesişiminde bulunan çalışmaları entegre ederek bir yol haritası önermektedir (Lord vd., 2020; Lin vd., 2020).

Erken müdahale ve aile katılımının önemi

Erken müdahale, OSB’de kısa-ortalama dönemde davranışsal ve iletişimsel hedeflere ulaşmada tutarlı faydalar sağlamış ve pratik yönergelerde temel öneri olarak vurgulanmıştır. Pediatrics dergisinin 3 yaş altı çocuklar için önerileri, klinik uygulama ve araştırma için kapsamlı bir rehberlik sunar ve müdahale modellerinin sürdürülmesiyle uzun vadeli faydalar konusunda destek verir (Zwaigenbaum vd., 2015). Ayrıca, aile deneyimi ve ev ortamında yapılan müdahalelerin etkileri, aile katılımının müdahale sürecine entegrasyonu ile güçlenmektedir; Avrupa bağlamında aile deneyiminin ölçülmesi ve bildirimi için araçların uygunlaştırılması ilerlemektedir (Claudia & Francesca, 2024). NPDC tabanlı modeller, aileler ve eğitimciler için kanıt temelli uygulamaların bütünleşmesini hedefleyerek müdahale zincirinin toplumsal uygulanabilirliğini artırır (Waligórska vd., 2019; Odom vd., 2013). Uzaktan/online müdahale modelleri, pandemi koşulları altında da güvenli ve etkili müdahale süreçlerinin sürdürülmesini sağlamış; Perulu annelerin deneyimlerinden elde edilen bilgiler bu yaklaşımın aile bağlarını güçlendirebileceğini göstermektedir (Choque vd., 2022). Ayrıca, özel eğitimde geçiş davranışlarını iyileştirmeye odaklanan çalışmalar müdahalelerin sürdürülebilirliğine katkı sağlar (Lequia vd., 2014).

Gözlem ve görüntüleme temelli biyobelirteçler: beyin ağları ve yapısal farklılıklar

Görüntüleme alanındaki gelişmeler, OSB’nin nörobiyolojik temellerinin anlaşılmasına yönelik güçlü bir bilgi kaynağı sunmaktadır. Fonksiyonel bağlanıklılık (functional connectivity) ve beyindeki ağlar, OSB’nin davranışsal profilleri ile ilişkilendirilen önemli biyobelirteçler olarak öne çıkmaktadır. Resting-state fMRI verilerinin analiziyle elde edilen bulgular, duygular, benlik ve yüz işlevleri gibi sistemlerdeki bağlanımda OSB’de farklı desenler ortaya koyabilir; bu bulgular literatürde yeni analiz yaklaşımlarıyla desteklenmektedir (Cheng vd., 2017). Ayrıca, beyaz madde mikroyapısal farklılıkları üzerinde yapılan mega-analizler, OSB’yi de kapsayan dört ana psikiyatrik bozuklukta (şizofreni, bipolar bozukluk, otizm ve majör depresif bozukluk) karşılaştırmalı farklar sunabilmektedir; bu çalışmalar uluslararası iş birliklerinin gücüyle yürütülmüş olup potansiyel biyomarkerler konusunda ipuçları sağlar (Koshiyama vd., 2019). Beyin ağlarının gelişimi ve bütünleşik bağlantısal profili, OSB’nin yaşam boyu süreçteki beyin yapısının ve işlevinin bir göstergesi olarak değerlendirilebilir (Maximo vd., 2014). Ayrıca psikoradyoloji çerçevesi, nöroimajinin psikiyatrik vakaların teşhis ve tedavisinde klinik karar süreçlerine nasıl entegre edilebileceğini tartışır ve OSB için bu alanda klinik değerli hedeflerin nasıl belirleneceğine dair yönlendirici bir kavramsal çerçeve sunar (Lui vd., 2016). Ecker ve arkadaşları ise OSB’de beyin yapısı ve fonksiyonunun yaşam boyu izlenmesi ile ilgili derin bir literatür taraması yaparak, biyomarker geliştirme ve tanı/tedavi yaklaşımlarının translasyonundaki potansiyeli vurgular (Ecker vd., 2015). Bu görüntüleme literatürü, OSB’nin heterojenliği içinde bireyselleştirilmiş biyolojik profilleri keşfetme amacı güden çalışmalar için sağlam bir temel sunar (Lord vd., 2020).

Görüntüleme dışı biyomarkerler ve çok modlu yaklaşımlar

Görüntüleme çalışmalarıyla birlikte, genomik, transkriptomik ve çok modlu biyolojik verilerin bütünleşik analizi, OSB’nin etiyolojisi ve ilerlemesini aydınlatmaya yönelir. ABIDE gibi büyük veri setlerinin kullanımı ve çoklu disiplinli analizler, bireysel farklılıkları anlamada kritik bir rol oynar ve tekil vaka düzeyinde tahminlerin güçlendirilmesi için bir temel sağlar (Martino vd., 2013; Arbabshirani vd., 2017). Ayrıca, tümleştirilmiş veri altyapıları kuran ve ülkeler arası veri paylaşımını kolaylaştıran pilot çalışmalar, OSB araştırmalarının ölçeklenebilirliğini artırır; Yeni Zelanda örneğinde olduğu gibi, belirli yaş düzeylerinde prevalans ve eşlik eden sorunları kapsayan entegre bir AR-GE altyapısı geliştirmek bu alanda öne çıkan bir modeldir (Bowden vd., 2020). Ayrıca, çoklu varyantlar ve splicing gibi genetik süreçlerin OSB bağlamında nasıl etkileşime girdiğini anlamaya yönelik çalışmalar, potansiyel klinik uygulamalara yön verebilir (Churbanov vd., 2010).

Yapay zeka, makine öğrenimi ve kişiselleştirilmiş psikiyatri

OSB’nin tanı, izlem ve müdahalelerinde yapay zeka (AI) ve makine öğrenimi (ML) yaklaşımları, nesnel ölçütlere dayalı karar destekleri sunabilir. Özellikle retina görüntüleri gibi kolayca elde edilebilen biyolojik verilerin karmaşık sınıflandırma için kullanımını içeren çalışmalar, erken tarama ve risk profili oluşturma açısından umut vaat eder (Lai vd., 2020). Genetik ve farmakogenomik verilerin bir araya getirildiği “precision psychiatry” çerçevesi, bireye özgü tedavi yaklaşımlarını destekler; farmakogenomik bilgiler, ilaç yan etkileri ve etkinliğinin kişiselleştirilmesi amacıyla kullanılır (Lin vd., 2020). Ayrıca, tek hastalı temelli öngörülerden ziyade bireysel beyin ağlarının dinamikleri üzerinden tekil gözlemli tahminler yapmayı amaçlayan çalışmalarda ilerlemeler kaydedilmektedir; bu yönde görülen ilerlemeler, OSB’de kişiye özel teşhis/tedavi süreçlerinin geliştirilmesine işaret eder (Arbabshirani vd., 2017). Görüntüleme ve ML kombinasyonu, yaşama bağlı değişimlerin ve dinamik ağ açıklarının anlaşılmasında da kullanışlıdır; ayrıca bazı çalışmalar, OSB’de dinamik beyin imzalarının ilgili kısımlarda belirginleşebileceğini öne sürer (Bryant vd., 2024). Ayrıca dijital sağlık alanında telemili ve online müdahale çözümleri, pandemik dönemler için olduğu kadar normal koşullarda da geniş bir erişilebilirlik ve ölçeklenebilirlik sunar (Narzisi, 2020). AD/TB gibi yaygın nöropsikiyatrik bozukluklar için RS-fMRI tabanlı ML yöntemlerinin klinik uygulamalara nasıl entegre edileceğini gösteren literatür, OSB için benzer paradigma geliştirme açısından değer taşır (Taşpınar & Özkurt, 2024).

Güçlü bir genetik/biomarkör temeli ve klinik uygulamaların entegrasyonu

Genetik etiyoloji, OSB’nin alt gruplarını ve bireysel güdümlü müdahaleleri anlamada kilit bir bileşen olarak görülmektedir. Dup15q ve diğer genetik varyantlar üzerinden edinilen klinik profiller, bireysel farklılıklara dayalı müdahale planlarının geliştirilmesinde yol gösterici olabilir (DiStefano vd., 2016). Ayrıca, farmakogenomik yaklaşımlar, bireyin ilaçlara yanıtını ve toleransını öngörmede önemlidir; bu bağlamda Lin ve arkadaşlarının “precision psychiatry” incelemesi, biyolojik verilerle tedavi kararlarının nasıl daha hassas hale getirilebileceğini tartışır (Lin vd., 2020). Splice ve diğer genomik mekanizmaların OSB ile ilişkili potansiyel etkilerinin anlaşılması, klinik genetik değerlendirmelerin genişletilmesini destekler (Churbanov vd., 2010). Genetik verinin klinik uygulamalara güvenli ve etik bir şekilde dönüştürülmesi için de biyoinformasyon ve sağlık hizmeti sistemlerinin entegrasyonu gerekir; bu, gelecekteki klinik karar desteği ve danışmanlık süreçlerini güçlendirecektir (Rafehi vd., 2022).

Beslenme ve diyet müdahale­lerinin rolü

OSB’nin yönetiminde beslenme bazlı müdahaleler bazı çalışmalarda güvenli ve anlamlı faydalar göstermiştir. Özellikle kapsamlı bir beslenme ve diyet müdahalesinin 12 aylık bir randomize çalışma bağlamında değerlendirildiği Randomize Kontrollü Çalışma, vitamin/mineral takviyeleri ve gluten/karşıt süt ürünleri içermeyen, soya içermeyen diyet gibi ek müdahalelerin kombinasyonunu ele alır ve ASD’li bireylerde yeme davranışlarını ve gelişimsel göstergeleri hedeflediğini raporlar (Adams vd., 2018). Bu bulgular, bireyselleştirilmiş beslenme stratejilerinin OSB yönetiminin bir parçası olarak düşünülmesini destekler ve diyetin dikkat etkileri ile birlikte komorbid koşullarla başa çıkmada potansiyel bir araç olarak kabul edilmektedir (Adams vd., 2018). Ancak diyet müdahalelerinin etkileri bireyler arasında değişebilir ve güvenilir boyutta değerlendirme için daha fazla çok merkezli çalışmaya ihtiyaç vardır; bu da literatürde işaret edilen dikkatli ilerlemeyi yansıtır (Zwaigenbaum vd., 2015; Adams vd., 2018).

Telemilik, uzaktan müdahale ve aile merkezli uygulamalar

COVID-19 dönemi, uzaktan müdahale ve online eğitim modellerinin OSB yönetimindeki rolünü pekiştirmiştir. Perulu annelerin deneyimlerini ortaya koyan çalışmalar, sanal eğitim ve adaptasyon süreçlerinin aile bağlarını güçlendirebileceğini göstermektedir (Choque vd., 2022). Online müdahale modellerinin güvenli ve etkili bir şekilde uygulanabildiği ve ebeveynlerin sürece aktif katılımını gerektirdiği gerçeği, klinik pratik için önemli bir referans oluşturmaktadır (Narzisi, 2020). Ayrıca, OSB’nin okul yaşantısı ve geçiş süreçlerinde ebeveynler ve öğretmenler için uygulanabilirlik açısından NPDC tabanlı modellerin uygulanabilirliği vurgulanır; bu modellerin uygulanabilirliğini ve etkisini güçlendirmek için uygulanabilirlik bilimi çerçevesinde çalışmalar yapılmıştır (Odom vd., 2013). AFEQ’nin İtalyanca geçerliliğini çalışmak, aile deneyimini sistematik olarak değerlendirmek ve müdahale hedeflerini ailenin ihtiyaçlarıyla uyumlu hale getirmek adına önemli bir adımı temsil eder (Claudia & Francesca, 2024).

Görüntüleme, biyobelirteçler ve yaşam boyu izlem

Görüntüleme literatürü, OSB’nin yaşam boyu farklılık gösteren beyin yapı ve işlevlerindeki değişimleri anlamayı amaçlar. Ecker ve arkadaşlarının çalışması, OSB’de beyin yapı ve fonksiyonunun yaşam boyu değişimini ele alır ve biyobelirteçler ile klinik karar süreçlerine translasyon potansiyelini tartışır (Ecker vd., 2015). Ayrıca, ABIDE ve diğer veri platformları yardımıyla farklı çalışmalar bir araya getirilerek OSB’nin beyin ağları ve dinamiklerinin daha sağlam bir temele oturması sağlanır; bu, karşılaştırmalı analizler ve replikasyon açısından önemlidir (Martino vd., 2013). Psikoradyoloji alanı, nörobilim ve klinik görüntülemenin birleştiği en yeni çerçeve olarak OSB’nin tanı ve tedavi planlarında kullanımı için bir yol haritası sunar; bu alanda görüntüleme verileri ile klinik karar destekleri arasındaki köprüler kuvvetlendirilir (Lui vd., 2016). Ayrıca, sinirbilim ve genetik alanlar arasındaki entegrasyonu hedefleyen çok modlu yaklaşımlar, genel olarak OSB’nin biyolojik temelinin anlaşılmasına katkı sağlayabilir (Wang vd., 2020).

Veri, altyapı ve uluslararası iş birlikleri

Büyük ölçekli, çok merkezli çalışmalar ve veri paylaşımı OSB’nin daha iyi anlaşılması için gereklidir. ABIDE gibi veri paylaşım girişimleri, çoklu kaynaklardan elde edilen verilerin bir araya getirilmesiyle istatistiksel güç ve genel geçerliliği artırır; bu çerçevede OSB çalışmalarında yeniden üretilebilirlik ve genel bulguların geçerliliği önemli bir güncel konudur (Martino vd., 2013). Yeni Zelanda’da Autism araştırmalarını entegre eden bir veri altyapısı yaklaşımı, OSB’nin epidemiyolojik ve klinik boyutlarını tek bir altyapıda birleştirmeyi hedefler ve bu yaklaşım, geniş ülke ölçekli çalışmaların tasarımında iletimsel bir model olarak değerlendirilebilir (Bowden vd., 2020). NPDC tabanlı profesyonel gelişim programları, eğitimcilerin kanıt temelli uygulamaları kullanma becerilerini güçlendirerek müdahalelerin kalite ve kapsayıcılığını artırır; bu, uygulanabilirlik çalışmalarının klinik sonuçlara dönüştürülmesini kolaylaştırır (Waligórska vd., 2019; Odom vd., 2013). Ayrıca, klinik uygulamalar ile biyoinformasyon, genomik ve çok modlu verilerin entegrasyonu, kişiselleştirilmiş tedavi açısından gelecek vaat etmektedir (Lin vd., 2020; Lord vd., 2020).

Etik, sosyal düzenlemeler ve uygulama zorlukları

Yeni teknolojilerin ve veri paylaşımının kullanımı, sosyal, etik ve yasal konularda yeni düzenlemeleri gerektirir. AI’nin klinik kullanımı ve bireylerin verilerinin korunması, adil erişim ve potansiyel önyargı konularında güncel literatürde dikkat çekici uyarılar bulunmaktadır (Keskinbora, 2023). Ayrıca, ailelerin deneyimlerinin ve müdahale memnuniyetinin ölçülmesi sürecinde kültürel ve dilsel adaptasyon gereklidir; bu, ülke/bağlam farklılıklarını hesaba katarak güvenilir ölçüm araçları geliştirmeyi gerekli kılar (Claudia & Francesca, 2024). Uygulama bilimi, programların sahaya etkili bir şekilde yayılmasını sağlar; bu sayede kanıt temelli uygulamaların eğitimci ve aileler tarafından benimsenmesi artırılır (Odom vd., 2013).

Gelecek için sentez ve öneriler

Erken tanı ve müdahale için çok modlu biyobelirteçler ve beyin ağlarının kişiye özgü profillerinin geliştirilmesi: Nörogörüntüleme ve genomik verilerin entegrasyonu, OSB’nin erken yaşlarda riskli bireyleri ayırt etmede kilit rol oynayabilir ve müdahale planlarının bireye göre özelleştirilmesine yol açar (Ecker vd., 2015; Martino vd., 2013; Lin vd., 2020).

Aile odaklı ve erişilebilir müdahale modellerinin yaygınlaştırılması: Aile deneyimini odak alan ölçüm araçlarının kullanılması ve online/tam uzaktan müdahalelerin güvenli ve etkili biçimde uygulanması, fiziksel erişim engellerini azaltır ve müdahale sürekliliğini güçlendirir (Choque vd., 2022; Narzisi, 2020; Claudia & Francesca, 2024; Odom vd., 2013).

Eğitimci ve okul ortamı entegrasyonu için kanıt temelli müdahale paketleri: NPDC tabanlı modellerin uygulanabilirliğinin artırılması ve öğretmen eğitiminin güçlendirilmesi, OSB’nin okul içi adaptasyon süreçlerini iyileştirir (Waligórska vd., 2019; Odom vd., 2013).

Yapay zeka ve makine öğrenimi ile kişiselleştirilmiş tedavi yolları: Retinal görüntüleri gibi hızlı elde edilen biyolojik göstergelerden başlayarak, genetik ve beyin ağları verilerinin bütünleşik analiziyle bireyselleştirilmiş yaklaşımlar geliştirilebilir; bu, erken tarama ve tedavi karar desteklerini güçlendirir (Lai vd., 2020; Lin vd., 2020; Arbabshirani vd., 2017; Taşpınar & Özkurt, 2024).

Biyoinformasyon ve çok modlu veri altyapılarının güçlendirilmesi: ABIDE-benzeri büyük veri paylaşım girişimleri ve uluslararası iş birlikleri, güvenilir bulguların üretimini ve translasyonel uygulamaları hızlandırır; Yeni Zelanda örneğindeki entegre veri sistemi bu yaklaşımın pratikte bir modelini gösterir (Martino vd., 2013; Bowden vd., 2020).

Etik, güvenlik ve düzenlemeler: AI ve genomik tabanlı yaklaşımların uygulanmasında etik ilkeler, adil erişim ve hasta mahremiyetinin korunması temel gereksinimler olarak öne çıkar (Keskinbora, 2023).

OSB alanında yeni yöntemler ve bilimsel gelişmeler, erken tespit, aile katılımı, ileri görüntüleme ve biyobelirteçler, AI/ML tabanlı kişiselleştirilmiş müdahaleler ve güvenli veri/değerlendirme altyapıları üzerinden potansiyeli maksimize etmeye odaklanmaktadır. Erken müdahale ve aile temelli uygulamaların güçlendirilmesi, klinik karar desteklerinde görüntüleme ve genomik verilerin entegrasyonu, ve uygulanabilirlik odaklı akışlar bir araya geldiğinde, OSB’nin bireysel yaşam kalitesini artıracak, toplumsal yükü azaltacak ve yaşam boyu destek sistemlerini güçlendirecek bir gelecek vizyonu ortaya koyar. Bu vizyon, mevcut kanıt tabanını birleştiren çok disiplinli çalışmaların sürdürülmesiyle daha sağlam bir temele kavuşacaktır ve uluslararası iş birlikleriyle ölçeklendirildiğinde, OSB’nin yönetiminde bilimsel gelişmelerin pratik etkisi artacaktır (Zwaigenbaum vd., 2015; Ecker vd., 2015; Martino vd., 2013; Bowden vd., 2020; Lin vd., 2020; Narzisi, 2020; Choque vd., 2022; Waligórska vd., 2019; Odom vd., 2013).

Referanslar

Bu içerik, Scite AI yapay zekâ teknolojisi desteğiyle üretilmiş ve Selim Keçeli tarafından redakte edilmiştir. İçeriğin doğruluk kontrolü ve geliştirilmesi insan denetimiyle yapılmış olup, ek olarak ChatGPT’den de destek alınmıştır. İçeriğin tümü bağlayıcı nitelikte olmayabilir; okuyucuların ek araştırmalar yapmaları önerilir.

Adams, J. B., Audhya, T., Geis, E., Gehn, E., Fimbres, V., Pollard, E. L., ... Quig, D. (2018). Comprehensive nutritional and dietary intervention for autism spectrum disorder—a randomized, controlled 12-month trial. Nutrients, 10(3), 369. https://doi.org/10.3390/nu10030369

Arbabshirani, M. R., Plis, S. M., Sui, J., & Calhoun, V. D. (2017). Single subject prediction of brain disorders in neuroimaging: Promises and pitfalls. NeuroImage, 145, 137–165. https://doi.org/10.1016/j.neuroimage.2016.02.079

Bowden, N., Thabrew, H., Kokaua, J., Audas, R., Milne, B., Smiler, K., ... Gibb, S. (2020). Autism spectrum disorder/takiwātanga: An integrated data infrastructure-based approach to autism spectrum disorder research in New Zealand. Autism, 24(8), 2213–2227. https://doi.org/10.1177/1362361320939329

Bryant, A. G., Aquino, K., Parkes, L., Fornito, A., & Fulcher, B. (2024). Extracting interpretable signatures of whole-brain dynamics through systematic comparison. bioRxiv. https://doi.org/10.1101/2024.01.10.573372

Cheng, W., Rolls, E. T., Zhang, J., Sheng, W., Ma, L., Wan, L., ... Feng, J. (2017). Functional connectivity decreases in autism in emotion, self, and face circuits identified by knowledge-based enrichment analysis. NeuroImage, 148, 169–178. https://doi.org/10.1016/j.neuroimage.2016.12.068

Choque, P. M. G., Arellano, E. G. R., Navarro, E. R., Vergaray, J. M., Huayta-Franco, Y. J., & Toledo, M. F. M. (2022). Children with severe disabilities: Adaptation, virtual education, and prospects. Experiences of three Peruvian mothers, COVID-19 context. Journal of Medicine and Life, 15(1), 43–51. https://doi.org/10.25122/jml-2021-0330

Churbanov, A., Vořechovský, I., & Hicks, C. (2010). A method of predicting changes in human gene splicing induced by genetic variants in context of cis-acting elements. BMC Bioinformatics, 11(1), 22. https://doi.org/10.1186/1471-2105-11-22

Claudia, R., & Francesca, B. (2024). The assessment of family experience and expected outcomes from early intervention in preschool children with autism spectrum disorder: Translation and cross-cultural adaptation of the Autism Family Experience Questionnaire (AFEQ) to the Italian context. medRxiv. https://doi.org/10.1101/2024.08.16.24311812

DiStefano, C., Gulsrud, A. C., Huberty, S., Kasari, C., Cook, E. H., Reiter, L. T., ... Jeste, S. (2016). Identification of a distinct developmental and behavioral profile in children with dup15q syndrome. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 8(1), 24. https://doi.org/10.1186/s11689-016-9152-y

Ecker, C., Bookheimer, S. Y., & Murphy, D. (2015). Neuroimaging in autism spectrum disorder: Brain structure and function across the lifespan. The Lancet Neurology, 14(11), 1121–1134. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00050-2

Keskinbora, K. H. (2023). Current roles of artificial intelligence in ophthalmology. Exploration of Medicine, 1048–1067. https://doi.org/10.37349/emed.2023.00194

Koshiyama, D., Fukunaga, M., Okada, N., Morita, K., Nemoto, K., Usui, K., ... Hashimoto, R. (2019). White matter microstructural alterations across four major psychiatric disorders: Mega-analysis study in 2937 individuals. Molecular Psychiatry, 25(4), 883–895. https://doi.org/10.1038/s41380-019-0553-7

Lai, M., Lee, J. J., Chiu, S., Charm, J., So, W. Y., Yuen, F. P., ... Zee, B. (2020). A machine learning approach for retinal images analysis as an objective screening method for children with autism spectrum disorder. EClinicalMedicine, 28, 100588. https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2020.100588

Lequia, J., Wilkerson, K. L., Kim, S., & Lyons, G. (2014). Improving transition behaviors in students with autism spectrum disorders. Journal of Positive Behavior Interventions, 17(3), 146–158. https://doi.org/10.1177/1098300714548799

Lin, E., Lin, C., & Lane, H. (2020). Precision psychiatry applications with pharmacogenomics: Artificial intelligence and machine learning approaches. International Journal of Molecular Sciences, 21(3), 969. https://doi.org/10.3390/ijms21030969

Lord, C., Brugha, T., Charman, T., Cusack, J., Dumas, G., Frazier, T., ... Veenstra‐VanderWeele, J. (2020). Autism spectrum disorder. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), 5. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0138-4

Lui, S., Zhou, X. J., Sweeney, J. A., & Gong, Q. (2016). Psychoradiology: The frontier of neuroimaging in psychiatry. Radiology, 281(2), 357–372. https://doi.org/10.1148/radiol.2016152149

Martino, A. D., Yan, C., Li, Q., Denio, E., Castellanos, F. X., Alaerts, K., ... Milham, M. P. (2013). The autism brain imaging data exchange: Towards a large-scale evaluation of the intrinsic brain architecture in autism. Molecular Psychiatry, 19(6), 659–667. https://doi.org/10.1038/mp.2013.78

Maximo, J. O., Cadena, E. J., & Kana, R. K. (2014). The implications of brain connectivity in the neuropsychology of autism. Neuropsychology Review, 24(1), 16–31. https://doi.org/10.1007/s11065-014-9250-0

Narzisi, A. (2020). Phase 2 and later of COVID-19 lockdown: Is it possible to perform remote diagnosis and intervention for autism spectrum disorder? An online-mediated approach. Journal of Clinical Medicine, 9(6), 1850. https://doi.org/10.3390/jcm9061850

Odom, S. L., Cox, A. W., & Brock, M. E. (2013). Implementation science, professional development, and autism spectrum disorders. Exceptional Children, 79(3), 233–251. https://doi.org/10.1177/001440291307900207

Rafehi, H., Green, C., Bozaoglu, K., Gillies, G., Delatycki, M. B., Lockhart, P. J., ... Bahlo, M. (2022). Unexpected diagnosis of myotonic dystrophy type 2 repeat expansion by genome sequencing. European Journal of Human Genetics, 31(1), 122–124. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01166-y

Taşpınar, G., & Özkurt, N. (2024). A review of ADHD detection studies with machine learning methods using rsfMRI data. NMR in Biomedicine, 37(8), e5138. https://doi.org/10.1002/nbm.5138

Waligórska, A., Kucharczyk, S., Waligórski, M., Kuncewicz-Sosnowska, K., Kalisz, K., & Odom, S. L. (2019). National Professional Development Center on Autism Spectrum Disorders (NPDC) model – an integrated model of evidence-based practices for autism spectrum disorder. Psychiatria Polska, 53(4), 753–770. https://doi.org/10.12740/pp/99163

Wang, J., Roeder, K., & Devlin, B. (2020). Bayesian estimation of cell-type-specific gene expression per bulk sample with prior derived from single-cell data. bioRxiv. https://doi.org/10.1101/2020.08.05.238949

Zwaigenbaum, L., Bauman, M. L., Choueiri, R., Kasari, C., Carter, A. S., Granpeesheh, D., ... Natowicz, M. R. (2015). Early intervention for children with autism spectrum disorder under 3 years of age: Recommendations for practice and research. Pediatrics, 136(Suppl. 1), S60–S81. https://doi.org/10.1542/peds.2014-3667e